All’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bambina di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale (Sma) è stata sottoposta ad una terapia genica – secondo quanto riferiscono fonti del nosocomio – estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre. E’ – riferiscono al Santobono – il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo – 1,9 milioni di euro per singolo trattamento – corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.
